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孙立恩和唐敏的母亲谈了很久,而唐敏的母亲最在意的问题只有一个——做基因究竟要从什么地方取样。
“孩子头上已经有两道大疤了。”提到这个,唐敏的母亲就情绪有些激动。脑活检对人的影响是极其巨大的,活检过程中的巨大风险不可控性让每一次活检都成了一次豪赌。唐敏的父母几乎是在用孩子仅存的记忆、活动能力和其他宝贵的能力作为赌注,来赌一个明确诊断。“她上一次做活检之后,右脚就动的不太灵活……”
“取样的话,抽血应该就可以了。而且量不用太多,大概五毫升左右。”孙立恩对基因测序已经有了一些初步的了解,虽然还很肤浅,但是用来给唐敏的母亲解答问题还是够用的。“不过,取样不一定就能获得有价值的线索……这个我得跟您说清楚。”
给一个绝望的母亲以虚假的、很快就会被戳穿的安慰,是一件非常不人道的事情。同时作为医生,这也是一种非常不明智且不专业的行为。虽然可能会很残酷,但提前明确告知风险和不可控因素,也能让家属对于即将发生的事情有一个比较客观的认识。
“基因检测,一方面受限于基因检测手段尚不完善,可能会有一些错误的结果。如果查到了什么有价值的内容,我们可能需要再取一次样本进行二次比对。”孙立恩解释道,“另一方面,如果基因检测没有查出问题……那我们可能就得继续观察唐敏接下来的症状变化。这个过程可能需要一段比较长的时间。”
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