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第二百四十五章 寻找方向

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遗传病的可能绝对是有的。但问题是,什么遗传病能够符合这一系列条件?

钱红军沉默了好一阵子,“这个……不太好说。最像的当然还是NMO,Leber有点像,但白塞病也能凑得上……”

遗传病是一个巨大的疾病库,到今天为止,人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病,这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。

孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法,然后继续问道,“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在?”

“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上,他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度,真遇到某种从来没有被发现过的疾病,也不是完全不可能的事情。“首先,你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么,也就是得首先找到它的作用机制。其次,你通过作用机制的分析,搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道,还是某些具体的蛋白或者酶缺乏,然后根据现在已知的基因序列研究情况,反向锁定基因缺陷的位置……”

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