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听到李惜阳的话,女孩先是一脸惊讶,然后又很快恢复了平静。
林月则是愣了愣,
“李医生,什么先天无痛症啊?”先天性无痛症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,又称为遗传性感觉与自主神经病变iid型。
患者对伤害性刺激失去防御和保护反应。出生后免疫接种注射时没有反应是痛觉缺失的第一个表现,但此时很少引起患者父母及医护人员的注意。
患者由于痛觉缺失,出牙期往往出现咬舌头、嘴唇和手指等自残行为,这时才引起父母的注意,发现患儿缺乏痛觉。
痛觉缺失也导致患者缺乏自我保护意识,身体经常受到外伤,发生反复多发无痛性骨折,严重危害患者健康。
除无痛症状外,有些患者还表现为嗅觉缺失或嗅觉减退。2006年,在巴基斯坦北部出现一位男孩街头卖艺,表演刀割、火烧,但他感觉不到疼痛,对类似病例家系进行研究发现,这些患者共有s9a基因突变。
由此开始世界卫生组织才开始了,s9a基因与先天性无痛症研究。不过迄今为止,全球范围内报道的无痛症患者仅40余例,国内于2011年报道中国第一例先天性无痛症患者,到2018年9月为止,共收集到5例无痛症患者。
发病机率仅为10亿分之一。就是因为桉例很少,人群发病率极低,所以很多人都不知道这种疾病。
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