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otcd的中文名很长很拗口，不过解释起来不难理解。

这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶，最后导致血氨飙增的遗传病。

氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中，蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。

无用的氮会经代谢合成尿素，然后通过泌尿系统排出体外。

otcd就是氮元素在合成尿素时，缺少合成所需要的酶，蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时，会不断改变脑细胞的渗透压，最终造成脑细胞水肿。

当水肿到了一定程度，逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。

这病很少见，绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性，可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。

至少王廷干了那么久，接手并确诊otcd的一个都没有。

而祁镜进入临床工作的时间更短，前十来年都是专攻传染病，真正涉足遗传也没多久。病例自然见过，可也只是单纯的见过而已，真正经自己手确诊治疗的也是一个都没有。

趁着王廷和张杰义还在讨论，祁镜偷偷给纪清发了条讯息：【那孩子血氨上2000了】

纪清今天是早班，上午请了小半天假，吃完午饭就跑去参加了一个研讨会。

王廷本为了这个重症病人一直待在诊疗室里，想到中班的陈霄搭档张杰义压力不小，索性就自己亲自上阵帮忙顶班。

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